Čo to je?
Polycytémia vera (PV), pravá polycytémia postihuje všetky zložky krvi. Prebieha v troch fázach. V prvej a druhej fáze dochádza k postupnému zvyšovaniu počtu červených krviniek – k erytrocytóze. V tretej fáze dochádza k fibróze – k zhusteniu väziva v tkanive kostnej drene, neefektívnej tvorbe krvi mimo kostnej drene, ale aj k zväčšeniu sleziny a poruchám jej funkčnosti. Ďalším javom tretej fázy je aj zníženie množstva periférnej krvi (krv mimo kostnej drene a lymfatického systému – napríklad krv v žilách).
Výskyt:
Pravá polycytémia je najčastejšia Ph negatívna chronická myeloproliferatívna neoplázia, postihuje ročne približne dvoch pacientov zo 100 tisíc. Postihuje prakticky všetky vekové skupiny, častejšie však ľudí v rozmedzí 60 – 65 rokov. Postihuje viac mužov, ako ženy.
Príznaky:
Približne 20 percent pacientov nemá v čase diagnózy žiadne príznaky a choroba sa zistí náhodne pri vyšetrení krvného obrazu z iných dôvodov.
Časté príznaky:
- Dušnosť
- Závraty
- Hučanie v ušiach
- Poruchy videnia
- Potenie
- Zníženie hmotnosti
- Bolesti hlavy
- Svrbenie (pruritus)
- Únava
- Parestézia rúk a nôh (takzvané mravčenie)
- Bolestivé začervenanie rúk a nôh
Diagnostika:
Pre diagnózu PV je kľúčové vyšetrenie krvného obrazu. O chorobe vypovedá nález
- zvýšenej hladiny hemoglobínu (červené krvné farbivo)
- zvýšenej hladiny hematokritu (pomer medzi objemom bunkovej časti krvi a objemom celej krvi)
- zvýšeného objemu cirkulujúcich červených krviniek
- prítomnosť mutácie pre Jánusovú kinázu (JAK 2V617F). Platí v 95 percentách prípadov
- nízka hladina hormónu erytropoetínu, ktorý je zodpovedný za produkciu červených krviniek
- prebytok krvných buniek v kostnej dreni (zisťuje sa odobratím tkaniva z kostnej drene - biopsiou)
Liečba:
Pacienti s diagnózou PV majú pri včasnej diagnostike a správnej liečbe veľkú šancu na plnohodnotný život. Najčastejšou príčinou komplikácii je zvýšené riziko trombózy (infarkt, mŕtvica, žilová trombóza) alebo pľúcna embólia.
Riziko predstavuje aj neskoršie štádium, pretože v ňom prechádza pravá polycytémia do sekundárnej myelofibrózy (post-PV MF) alebo sekundárnej akútnej myeloblastovej leukémie.
Odporúčania pre liečbu PV stanovujú ideálnu hladinu hematokritu < 45 %, kedy je nižšie riziko úmrtia z kardiovaskulárnych príčin, alebo v dôsledku trombózy.
ASPIRÍN
Prvotným a hlavným cieľom liečby pravej polycytémie je prevencia trombózy, ktorá sa, okrem iných opatrení, dá docieliť podávaním nízkych dávok kyseliny acetylosalicylovej (aspirín). Podáva sa všetkým rizikovým skupinám pacientov počas celej liečby
FLEBOTÓMIA
Liečba pacientov s NÍZKYM rizikom
Flebotómia (zníženie objemu periférnej krvi) predstavuje hlavný liečebný postup na udržanie správneho pomeru medzi objemom bunkovej časti krvi a objemom celej krvi (hematokrit). Na začiatku liečby sa u mladších pacientov flebotómia vykonáva 1 – 2 x týždenne, neskôr sa interval predĺži na 3 - 6 mesiacov. Ideálna hladina hematokritu je < 45 %.
CYTOREDUKCIA
Liečba pacientov s VYSOKÝM rizikom
Ak pacient zle toleruje flebotómiu, hrozia komplikácie spojené so zväčšením sleziny, alebo dochádza k príznakom progresie choroby (nočné potenie, strata hmotnosti), ošetrujúci lekár pravdepodobne odporučí cytoredukčnú liečbu.
V súčasnosti sú na našom trhu dostupné tieto liečivá:
- Hydroxyurea (tiež hydroxykarbamid) sa podáva orálne. Predstavuje konvenčnú liečbu pravej polycytémie. Počiatočná dávka je 5 - 20 mg/kg denne. Liek v liečbe PV je efektívny, avšak s početnými nežiaducimi účinkami (tráviaci systém, hematologický, dermatologickými) ako aj s rizikom transformácie do AML a sekundárnych malignít (v prípade dlhodobej aplikácie).
- Interferón. Interferón alfa (IFNα) je liek so širokým pôsobením. Keďže doteraz nebolo zistené, že spôsobuje vrodené chyby, je vhodný aj pre mladších pacientov a ženy v plodnom veku. Včasná liečba IFN spomalý progresiu ochorenia, výrazne zníži riziko trombohemoragických komplikácií a v niektorých prípadoch dokáže odstrániť patogenetickú mutáciu Jánuksovej kinázy, zodpovednej za vznik ochorenia. Približne 20 percent pacientov však liečbu interferónom netoleruje (chronický únavový syndróm, depresívne ladenie, poruchy funkcie štítnej žľazy).
- Ruxolitinib v liečbe polycytémie vera je zatiaľ vo fáze klinických skúšok
LIEČBA PRÍZNAKOV
Symptomatická liečba pri pravej polycytémii sa týka prevencie a liečby príznakov ochorenia. Častým príznakom je pruritus (svrbenie). Pri jeho liečbe ide napríklad o kontrolu teploty vody pri kúpeli, šetrné osušovanie, škrobové kúpele, H1/H2 blokátory, fotochemoterapia, interferón, nízkodávkované antidepresíva, PUVA liečba, či cholestyramín.